La mutación de este gen podría ser el desencadenante del alzhéimer

Una mutación en el gen PLD3 está relacionada con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, tal y como ha demostrado un reciente estudio liderado por un investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).

Esta mutación estaría vinculada a la pérdida de función de los lisosomas, unos orgánulos subcelulares responsables de la correcta eliminación y “reciclaje” de las proteínas en la célula. “Cuando los lisosomas no funcionan correctamente, los residuos de proteínas se acumulan dentro de las neuronas, contribuyendo a la neurodegeneración y activando procesos de muerte celular”, explica Pietro Fazzari, investigador del CSIC en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa.

Las conclusiones de este trabajo, realizado sobre ratones, echan por tierra las hipótesis manejadas anteriormente, que relacionaban la mutación del PLD3 con el aumento de la producción de péptido amiloide, el principal componente de las placas amiloides acumuladas en el cerebro por los enfermos de alzhéimer.

El trabajo es importante para entender el papel de PLD3 en las neuronas, pero también profundiza en los mecanismos moleculares que conducen a la degeneración neuronal relacionada directamente con la enfermedad.

FUENTE: Pietro Fazzari, Katrien Horre, Amaia M. Arranz, Carlo Sala Frigerio, Takashi Saito, Takaomi C. Saido y Bart De Strooper. “PLD3 gene and processing of APP”. Nature. DOI: 10.1038/nature21030