Detectado el gen responsable de la miocardiopatía dilatada (MCD) en jóvenes

La causa más común de insuficiencia cardíaca y la más frecuente para el trasplante de corazón en los jóvenes es la miocardiopatía dilatada (MCD). Esta se da con la dilatación y la degeneración de la función contráctil del ventrículo izquierdo del corazón y no es atribuible a un sobresfuerzo o a una cardiopatía isquémica.

Estudios previos sugieren que la mitad de los pacientes con MCD tienen una causa genética debida a mutaciones, y siguiendo esta línea una nueva investigación⁽¹⁾ se ha basado en la mayor cohorte descrita hasta la fecha. En concreto, de un subtipo concreto de esta miocardiopatía que está causada por mutaciones del gen BAG3.

Así, han podido saber que en estos casos la enfermedad está determinada por la insuficiencia cardíaca y que, a diferencia de en otros subtipos de MCD de origen genético, son menos frecuentes las arritmias y la muerte súbita. Los resultados obtenidos permiten establecer un pronóstico más preciso basado en una mayor información, lo que incluso abre la puerta a la posibilidad de efectuar los trasplantes en etapas más tempranas.

Fuentes:

1. Fernando Domínguez, Sofía Cuenca, Zofia Bilińska, Rocío Toro, Eric Villard, Roberto Barriales-Villa, Juan Pablo Ochoa, Folkert Asselbergs, Arjan Sammani et al. “Dilated Cardiomyopathy Due to BLC2-Associated Athanogene 3 (BAG3) Mutations”. Journal of the American College of Cardiology, vol. 72, 20, Nov. 2018, DOI: 10.1016/j.jacc.2018.08.2181.