Elaboran el primer mapa genético del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)

El trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), que afecta a cerca del 5% de los niños y al 2,5% de los adultos, se caracteriza no solo por ese déficit, sino también por limitar las habilidades personales y sociales. Según estudios previos, todo indica que en este trastorno influyen factores ambientales (toxicológicos, psicosociales, etc.), aunque su base es principalmente hereditaria (en un 75%). Esa importancia de la genética en el TDAH ha sido ahora confirmada por una nueva investigación, que además ha identificado una decena de genes específicos que contribuyen a la vulnerabilidad del trastorno.

Se trata del mayor estudio⁽¹⁾ realizado hasta la fecha sobre el TDAH y se centra de hecho en el papel que tienen en el trastorno las variantes genéticas frecuentes en la población general, revelando que su peso es del 21% en el total de la genética del TDAH. Entre los fragmentos identificados destaca el gen FOXP2, con un papel destacado en la formación de las sinapsis (interconexiones neuronales) y el aprendizaje, y el SEMA6D, que también podría tener un papel relevante en las ramificaciones neuronales.

Se comienza así a definir de forma más concreta el panorama genético del TDAH, lo que sirve además para revisar la posible base genética compartida con otras enfermedades como la depresión o el insomnio. Por ello, los investigadores que han participado en el estudio resaltan la importancia de impulsar estudios a gran escala para explorar el papel de los genes en las enfermedades complejas del cerebro.

Fuentes:

1. Ditte Demontis, Raymond K. Walters, Joanna Martin, Manuel Mattheisen, Thomas D. Als, Esben Agerbo, Gísli Baldursson, Rich Belliveau, Jonas Bybjerg-Grauholm, Marie Bækvad-Hansen, Felecia Cerrato, Kimberly Chambert, Claire Churchhouse, Ashley Dumont et al. “Discovery of the first genome-wide significant risk loci for attention deficit/hyperactivity disorder”. Nature Genetics, nov. 2018.