Enfermedades raras: por fin se crea un registro nacional para mejorar el diagnóstico

Tres millones de personas sufren en nuestro país una enfermedad rara (aquella que afecta a menos de 5 pacientes por cada 10.000 habitantes). Hay muchas (unas 7.000), pero muy pocos pacientes de cada una de ellas, y además dispersos por toda la geografía.

No es ya sólo que los laboratorios farmacéuticos dediquen pocos recursos a su investigación, dado que nos les resultan “rentables” como mercado, sino que su baja incidencia entre la población hace que sean mucho más difíciles de diagnosticar y tratar.

De ahí surge el Proyecto Mendelian, un buscador estatal de enfermedades raras a partir de síntomas y signos que ayuda a los médicos en la detección y en la orientación diagnóstica. Además, el registro va a permitir a todos los profesionales sanitarios especializados en enfermedades minoritarias trabajar como si fueran un centro único sin necesidad de serlo, lo cual es beneficioso desde muchos puntos de vista (por ejemplo, de cara a participar en investigaciones internacionales).