¿Sufre fracturas, pero no tiene osteoporosis? Podría ser hipofosfatasia

La hipofosfatasia es una rara enfermedad genética caracterizada por una pérdida de minerales que puede dar lugar a fracturas recurrentes y a problemas dentales, además de raquitismo y dolor musculoesquelético. El problema es que esta sintomatología a menudo se confunde con la de otra patología: la osteoporosis.

Un grupo de investigadores⁽¹⁾ ha analizado a fondo esta enfermedad poco común y ha observado que su prevalencia casi duplica las estimaciones. Según su estudio podría haber en España hasta 15.000 pacientes con hipofosfatasia que no han sido correctamente diagnosticados y que, por tanto, no están recibiendo un tratamiento adecuado.

Fuentes:

1. García-Fontana C, et al.: “Epidemiological, Clinical and Genetic Study of Hypophosphatasia in A Spanish Population: Identification of Two Novel Mutations in The Alpl Gene”. CIBER de Fragilidad y Envejecimiento Saludable (Ciberfes) 2019.