Un factor genético aumenta el riesgo de escoliosis

Sigue sin saberse demasiado sobre el origen de la escoliosis, una deformación de la columna vertebral que provoca una rotación de las vértebras, pero investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington (Saint-Louis) han descubierto una nueva pista oculta en el corazón mismo de nuestro patrimonio genético⁽¹⁾.

Para ello analizaron el ADN de 457 menores enfermos de escoliosis severa y lo compararon con el de 987 niños que no la sufrían. Así identificaron una forma particular de un gen denominado SLC39A8 y presente en el 6% de los casos de niños sin deformidad en la columna vertebral, frente al 12% de los que sí sufrían escoliosis. Ese gen SLC39A8 juega un papel esencial en el seno de las células, permitiéndoles utilizar diferentes minerales como el zinc, el hierro o el manganeso.

Los menores que sufren escoliosis presentan unos niveles sanguíneos de manganeso notablemente más bajos que los demás, aunque no tengan por qué alcanzar el nivel de déficit. Ahora bien, para asegurarse de la responsabilidad de esta variante genética en la aparición de la enfermedad los investigadores lo corroboraron en un grupo de peces cebra. Asimismo, se comprobó que aumentar los aportes de manganeso en las personas con riesgo sería un incentivo para prevenir el desarrollo de la enfermedad.

Nota de Salud en 1 Minuto: Antes de comenzar este tratamiento es obligado realizar un estudio de cuáles son las dosis más adaptadas a cada caso concreto (ya que en exceso el manganeso también puede resultar perjudicial para el organismo).

Fuentes:

1. Gabe Haller et al. “A missense variant in SLC39A8 is associated with severe idiopathic scoliosis”. Nature Communications volume 9, Article number: 4171 (2018).